Screening per le anomalie cromosomiche

Ogni donna ha un rischio di avere un figlio affetto da un difetto cromosomico

• Il rischio di base o a priori dipende dal’età materna e età gestazionale
• Il rischio individuale (paziente-specifico) viene calcolato moltiplicando il rischio a priori per una serie di coefficienti di probablità (likelihood ratio), che dipendono dal risultato di vari test di screening 
• Il coefficiente di probabilità per una determinata misurazione ecografica o biochimica viene calcolato dividendo la percentuale di feti con anomalie cromosomiche per la percentuale di feti euploidi con quella determinata misurazione
• Ogni volta che viene utilizzato un test, il rischio a priori viene moltiplicato per il coefficiente di probabilità per quel determinato test allo scopo di calcolare un nuovo rischio,  che diviene dunque il rischio di base per il test successivo
• Se i test non sono indipendenti l’uno dall’ altro, è necessario avvalersi di tecniche più sofisticate di analisi statistica multivariata per calcolare il coefficiente di probabilità combinato