Biochimica sierica materna

Le gravidanze trisomiche sono associate con alterazione dei livelli circolanti materni di vari prodotti feto-placentari

Uno screening nel secondo trimestre di gravidanza basato sull’età materna e varie combinazioni di ß-hCG totale o libera, Alfa-Feto Proteina (AFP), Estriolo (uE3) e Inibina A può permettere di identificare il 56-71% delle gravidanze con trisomia 21  con una percentuale di falsi positivi del 5%.

Uno screening nel primo trimestre di gravidanza basato sulla combinazione di di età materna, NT fetale, FHR, ß-hCG libera e PAPP-A nel siero materno permette di identificare circa il  90% dei casi affetti da trisomia 21 con una percentuale di falsi postivi del 3%.