DNA fetale libero nel sangue materno

L'analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno può individuare circa il 99% dei feti con trisomia 21 il 98% dei feti con trisomia 18 o 13 con una percentuale di falsi positivi (FPR) di 0.1-0.2%. Di conseguenza, nelle gravidanze singole il rendimento dello screening per queste anomalie cromosomiche tramite DNA libero nel sangue materno è superiore, sia in termini di maggiore sensibilità che di significativamente minore FPR, rispetto a tutti gli altri metodi di screening combinati basati su età materna, riscontri ecografici al primo o al secondo trimestre e biochimica al primo o al secondo trimestre.

• Nelle gravidanze gemellari il rendimento dello screening per la trisomia 21 è promettente, ma il numero di casi riportati è ancora limitato.
• Questo metodo di screening può anche essere utilizzato per l'analisi dei cromosomi sessuali e per individuare alcune microdelezioni, come la selezione del cromosoma 22q11 (sindrome di Di George). Esistono dati ancora insufficienti per definire l'accuratezza dello screening in queste particolari condizioni.