Diagnosi di anomalie cromosomiche
Amniocentesi e prelievo dei villi coriali
- La diagnosi di anomalie cromosomiche fetali richiede l'esecuzione di un test invasivo, l'amniocentesi o la villocentesi.
- Studi randomizzati hanno dimostrato che il rischio di aborto legato alla villocentesi nel primo trimestre è uguale a quello legato ad amniocentesi nel secondo trimestre e corrisponde a circa l'1%.
- L'amniocentesi non dovrebbe essere eseguita prima della 16° settimana di gravidanza dal momento che in caso di amniocentesi precoce il rischio di aborto è di circa il 2% più elevato e l'incidenza di piede torto è dell'1,5% più alto che dopo villocentesi al primo trimestre o dopo amniocentesi al secondo trimestre.
- La villocentesi non andrebbe eseguita prima dell'11° settimana dal momento che una villocentesi precoce si associa ed anomalie degli arti, micrognatia e microglossia.
- Il test invasivo dovrebbe essere eseguito esclusivamente da operatori esperti ed accuratamente preparati. Una recente evidenza suggerisce che quando l'operatore è esperto, il rischio di aborto può ridursi a 1 su 1000.
Amniocentesi
Villocentesi
