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Diagnosi di anomalie cromosomiche

Amniocentesi e prelievo dei villi coriali

  • La diagnosi di anomalie cromosomiche fetali richiede l'esecuzione di un test invasivo, l'amniocentesi o la villocentesi.
  • Studi randomizzati hanno dimostrato che il rischio di aborto legato alla villocentesi nel primo trimestre è uguale a quello legato ad amniocentesi nel secondo trimestre e corrisponde a circa l'1%.
  • L'amniocentesi non dovrebbe essere eseguita prima della 16° settimana di gravidanza dal momento che in caso di amniocentesi precoce il rischio di aborto è di circa il 2% più elevato e l'incidenza di piede torto è dell'1,5% più alto che dopo villocentesi al primo trimestre o dopo amniocentesi al secondo trimestre.
  • La villocentesi non andrebbe eseguita prima dell'11° settimana dal momento che una villocentesi precoce si associa ed anomalie degli arti, micrognatia e microglossia.
  • Il test invasivo dovrebbe essere eseguito esclusivamente da operatori esperti ed accuratamente preparati. Una recente evidenza suggerisce che quando l'operatore è esperto, il rischio di aborto  può ridursi a 1 su 1000.

 Amniocentesi

 Villocentesi