Ecografia del secondo trimestre
Marker di anomalie cromosomiche
Ogni anomalia cromosomica è caratterizzata da una serie di manifestazioni ecografiche identificabili mediante esame ultrasonografico nel secondo trimestre di gravidanza
Di conseguenza, ogni volta che un’anomalia viene identificata nel corso di un esame ecografico di routine, è necessario effettuare un’attenta ricerca di qualsiasi altro segno di cromosomopatia associata a quel determinato marker.
In caso di anomalie multiple il rischio di anomalia cromosomica è significativamente aumentato, in questo caso bisognerebbe prendere in considerazione la valutazione del cariotipo fetale.
In caso di anomalie isolate la decisione di eseguire o meno cariotipizzazione del feto dipende dal tipo di anomalia, se maggiore o minore.
Trisomia 21: Ipoplasia nasale, aumento dello spessore della plica prenasale e della plica nucale, cardiopatie congenite, foci iperecogeni intracardiaci, atresia duodenale ed intestino iperecogeno, idronefrosi lieve, brevità del femore, segno del “sandalo” e clinodattilia o ipoplasia della falange media del quinto dito della mano.
Trisomia 18: Cranio a forma di fragola, cisti dei plessi corioidei, agenesia del corpo calloso, cisterna magna aumentata, labiopalatoschisi, micrognazia, edema nucale, cardiopatie congenite, ernia diaframmatica, atresia esofagea, onfalocele, arteria ombelicale unica, malformazioni renali, intestino iperecogeno, mielomeningocele, difetti di crescita, brevità degli arti, aplasia del radio, sovrapposizione delle dita e piede torto o rocker bottom feet.
Trisomia 13: Oloprosencefalia, microcefalia, anomalie facciali, cardiopatie, aumento del volume ed ecogenicità dei reni, onfalocele e polidattilia post-assiale.
Triploidia: Nelle triploidie di origine paterna è possibile osservare una degenerazione molare della placenta e raramente la gravidanza supera la 20a settimana. Nei casi di origine materna la placenta ha uno spessore ridotto ma una struttura normale e la gravidanza può continuare fino al terzo trimestre. E’ presente in genere un ritardo di crescita fetale asimmetrico e severo, ventricolomegalia lieve, micrognazia, anomalie cardiache, mielomeningocele, sindattilia e “segno dell’autostoppista” al livello delle dita dei piedi.
Sindrome di Turner: Voluminoso igroma cistico, edema generalizzato, versamento pleurico di lieve entità ed ascite, anomalie cardiache e reni “a ferro di cavallo”, il cui sospetto diagnostico nasce dalla presenza di idronefrosi bilaterale lieve.