染色体異常の診断
羊水穿刺と絨毛検査
- 胎児染色体診断には羊水穿刺または絨毛採取（CVS)による侵襲的検査が必須である。
- 無作為研究の結果、妊娠第1三半期のCVSによる流産リスクと、妊娠第2三半期の羊水穿刺によるそれは、約1%と同じであることが示されてきた。
- 妊娠第1三半期のCVS、または妊娠第2三半期の羊水穿刺と比較し、16週未満での羊水穿刺では流産率が約2%高く、また内反尖足（talipes equinovarus）の発生率が1.5%高くなるため、施行を控えるべきである。
- 妊娠11週未満でのCVSは四肢切断、小口蓋、小舌症といった胎児奇形と関連しうるため、施行を控えるべきである
- 侵襲的検査は、適切なトレーニングを受けた熟練した術者によって行なわれるべきである。最近の研究では、熟練した術者による検査の流産リスクは1000分の1と言われている。
羊水穿刺
絨毛採取