妊娠中期超音波検査
染色体異常のマーカー
妊娠中期（妊娠第２三半期）の超音波検査において、各染色体異常はそれぞれ特徴的なパターンを示す。
よってある奇形が認められた場合には、そのマーカーとの関連が知られている染色体異常の、他の奇形がないかどうか十分にチェックする。
多発奇形を認める場合、染色体異常の可能性は大きく高まるため、染色体検査を考慮する。
合併奇形を認めない場合、侵襲検査をするか否かは、その奇形の大きさ（どれだけ些細か）に依存する。
21トリソミー：鼻骨低形成、鼻骨前部および項部浮腫、心奇形、心臓内高輝度エコー、十二指腸閉鎖および腸管内高輝度エコー、腎盂拡大、大腿骨短縮、サンダルギャップおよび彎曲指または 小指中節骨低形成
18トリソミー：苺状頭蓋変形、脈絡膜嚢胞、脳梁欠損、大槽拡大、顔裂、小顎症、項部浮腫、心奇形、横隔膜ヘルニア、食道閉鎖、臍帯ヘルニア、単一臍帯動脈、腎奇形、腸管内高輝度エコー、脊髄髄膜瘤、発育遅延、四肢短縮、橈骨欠損、手指の重なり（overlapping fingers）および彎足（talipes）または凸状足底（rocker bottom feet）
13トリソミー：全前脳症、小頭症、顔面奇形、心奇形、腎臓の腫大および高輝度エコー高輝度エコー化、臍帯ヘルニアおよび軸後多指症
三倍体 雄核発生の場合胞状奇胎胎盤が認められ、妊娠20週を超えて妊娠が継続することは稀である。雌核発生の場合胎盤は菲薄だが正常構造であり、妊娠第三半期まで妊娠継続することがある。胎児は高度asymmetrical IUGR、軽度脳室拡大、小顎症、 心奇形、脊髄髄膜瘤、 合指症および‘hitch-hiker’様足指変形が見られる。
ターナー症候群：大きな嚢胞性ヒグローマ、全身浮腫、軽度胸水および腹水、心奇形、馬蹄腎（両側軽度水腎症の超音波所見から疑われる）