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母体血中の cell free DNA

染色体異常のスクリーニング

母体血中cfDNAを分析する手法を用いることで、偽陽性率(FPR) 0.1-0.2%で、21トリソミーの約99%、18, 13トリソミーの約98%を検出できる。

すなわち、単胎妊娠におけるこれらトリソミーのスクリーニングに関しては、その他のコンバインドスクリーニング(母体年齢、妊娠初期・中期の超音波所見、妊娠初期・中期の血清生化学検査)のどれよりも、感度の高さ、偽陽性率の低さの面で優れていることになる。

  • 双胎妊娠においては、21トリソミーに関しては有用だと考えられているが、報告されている症例数はまだ少ない。
  • この手法は、性染色体数異常や、22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)などの一部の微小欠失のスクリーニングにも使用されうる。しかしこれらの疾患のスクリーニングに関してはその正確さに関して十分なデータが得られていない。