DNA fetale libero nel sangue materno

Il test del DNA fetale libero nel sangue materno (cfDNA test) è più un test di screening che un test diagnostico. La maggior parte delle compagnie fornisce due tipi di risultati per ogni anomalia cromosomica in esame, basso rischio (solitamente meno di 1 su 10.000) o alto rischio (più del 99%).

Un risultato positivo o un alto rischio al cfDNA test andrebbe confermato mediante test invasivo.

• In caso di screening del primo trimestre e risultato positivo al cfDNA test per trisomia 21, il risultato andrebbe confermato mediante villocentesi.
• In caso di risultato positivo per trisomia 18 e 13, andrebbe eseguito un esame ecografico dettagliato e se presenti segni ecografici caratteristici per queste trisomie, la diagnosi andrebbe confermata mediante villocentesi; in assenza di difetti ecografici, sarebbe invece meglio eseguire la diagnosi mediante amniocentesi al fine di evitare mosaicismi placentari.

In caso di cfDNA test negativo o a basso rischio, è altamente improbabile che il feto sia affetto da una delle anomalie cromosomiche oggetto dello screening.

• Il rischio a priori (basato sull'età materna o sul risultato di un precedente test di screening) può essere ridotto di circa 300 volte per la trisomia 21 e di 50 per la trisomia 18 e 13.