Dépistage des anomalies chromosomiques

Principes généraux

Chaque femme a un risque que son fœtus/bébé ait une anomalie chromosomique.
Le risque a priori dépend de l’âge maternel et de la gestation.
Le risque individuel spécifique de la patiente est calculé en multipliant le risque a priori par une série de ratios de probabilité, qui dépendent de résultats de séries de tests de dépistage.
Le ratio de probabilité pour une mesure échographique ou biochimique donnée est calculé en divisant le pourcentage de fœtus chromosomiquement anormaux par le pourcentage de fœtus normaux pour cette mesure.
Chaque fois qu’un test est fait, le risque a priori est multiplié par le ratio de probabilité de ce test, pour calculer un nouveau risque, qui ensuite devient le risque a priori pour le test suivant.
Si les tests ne sont pas indépendants les uns des autres, alors, d’autres techniques sophistiquées incluant une multitude de statistiques peuvent être utilisées pour calculer le ratio de probabilité.