ADN fœtal libre dans le sang maternel

L'analyse de ADNfl (ADN fœtale libre) dans le sang maternel peut détecter environ 99% des fœtus atteints de trisomie 21 et 98% des fœtus présentant des trisomies 18 ou 13 à un taux de faux positifs (TFP) de 0,1-0,2%. Par conséquent, dans les grossesses monofœtales, le dépistage de ces trisomies par le test ADNfl est supérieur, en termes de taux de détection plus élevé et de TFP sensiblement inférieur, à celui de toutes les autres méthodes combinant l'âge maternel, les résultats de l'échographie du premier et du deuxième trimestres et l'analyse biochimique sérique au premier ou deuxième trimestre.

• Dans les grossesses gémellaires, le dépistage de la trisomie 21 est encourageante, mais le nombre de cas signalés est faible.
• Cette méthode peut également être utilisée pour dépister les aneuploïdies du chromosome sexuel et certaines microdélétions, telles que 22q11 (syndrome de Di George). Les données sont insuffisantes pour une évaluation précise de la performance du dépistage de ces maladies.