Echographie du deuxième trimestre
Marqueurs d'anomalies chromosomiques
A l’échographie du deuxième trimestre, chaque anomalie chromosomique a son propre modèle syndromique d’anomalies détectables.
Quand une malformation est détectée, un examen détaillé doit être effectué pour détecter d'autres malformations connues pour être associées à ce marqueur dans le cadre de l'anomalie chromosomique.
Dans le cas de malformations multiples, le risque d'anomalies chromosomiques est considérablement augmenté et le caryotype fœtal doit être considéré.
Dans le cas d'anomalies isolées, la décision d'effectuer ou non un test invasif dépend du caractère majeur ou mineur de l'anomalie.
Trisomie 21: Hypoplasie de l'os propre du nez, œdème prénasal, nuque épaisse, malformations cardiaques, foyer intracardiaque hyperéchogène, atrésie duodénale et intestin hyperéchogene, hydronéphrose modérée, fémur court, écart marqué entre orteil 1 et 2 et clinodactylie ou hypoplasie de la phalange médiane du cinquième doigt.
Trisomie 18: Le crâne a un aspect "en fraise", kystes des plexus choroïdes, agénésie du corps calleux, méga grande citerne, bec de lièvre, micrognatie, nuque épaisse, malformations cardiaques, hernie de coupole diaphragmatique, atrésie de l'oesophage, omphalocèle, artère ombilicale unique, malformations rénales, intestin hyperéchogene, myéloméningocèle, retard de croissance intra-utérin et raccourcissement des membres, aplasie radiale, un chevauchement des doigts, pieds bots ou le derrière pied à bascule.
Trisomie 13: Holoprosencéphalie, microcéphalie, malformations faciales, malformations cardiaques, reins élargies et hyperéchogènes, omphalocèle et polydactylie post-axiale.
Triploidie: Quand il existe une double contribution paternelle il existe une môle du placenta et la grossesse rarement persiste au delà de 20 semaines. Quand il existe une double contribution maternelle, le placenta est fin mais de consistence normale et la grossesse pourrait persister jusqu’au troisième trimestre. Le fœtus présente un retard de croissance asymétrique sévère , une ventriculomégalie modérée, une micrognathie, des malformations cardiaques, un myéloméningocèle, une syndactylie, et une déformation de l’orteil en "auto stoppeur".
Syndrome de Turner: Hygroma kystique, œdème généralisé, épanchement pleural modéré et ascite, malformations cardiaques et reins en fer à cheval suspectés par l’apparence échographique d’hydronéphrose bilatérale modérée.