Biochimie sérique

Les grossesses trisomiques sont associées à une modification des concentrations de différents produits foeto-placentaires dans le sang maternel.

Le dépistage du second trimestre par l’âge maternel et la combinaison variable des taux de β-hCG libre ou totale, AFP, uE3 et inhibin A permet d’identifier 56-71% de trisomie 21 pour un taux de faux positifs de 5% (Méta-analyse de H Cuckle, P Penn et D Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7).

Le dépistage du premier trimestre par la combinaison de l’âge maternel, la CN, le RCF et les taux sériques de β-hCG libre et PAPP-A identifie environ 90% de trisomie 21 pour un taux de faux positif de 3%.