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Diagnostic des anomalies chromosomiques

Amniocentèse et biopsie trophoblastique 

  • Le diagnostic des anomalies chromosomiques nécessite des examens invasifs par amniocentèse ou biopsie trophoblastqie (BT).
  • Des études randomisées ont démontré que le risque de fausse couche dans la BT au premier trimestre est le même que pour l’amniocentèse durant le second semestre et est d’environ 1%
  • L’amniocentèse ne devrait pas être pratiquée avant 16 semaines parce qu’ avec une amniocentèse précoce, le risque de fausse couche est d’environ 2% et l’incidence de pieds bots varus équins est de 1.5% plus élevée qu’ avec une BT après le premier trimestre ou une amniocentèse du second trimestre.
  • La BT ne devrait pas être effectuée avant 11 semaines parce que la BT précoce est associée aux anomalies des membres, migrognathie et microglossie.
  • Ces examens invasifs devraient être effectués par des opérateurs entraînés et expérimentés. Les données récentes suggèrent qu'avec de tels opérateurs le risque de fausses couches pourrait être aussi faible que 1 pour 1000.

 Amniocentèse

 Biopsie trophoblastique