Kromoszóma-rendellenességek diagnosztikája
Amniocentézis és chorionboholy mintavétel
- A kromoszóma-rendellenességek diagnózisának felállítása csak invazív mintavétel útján lehetséges, mely lehet amniocentézis vagy chorionboholy biopszia.
- Randomizált vizsgálatok bizonyítják, hogy az első trimeszteri chorionboholy biopsziával és a második trimeszterben végzett amniocentézissel járó vetélési kockázat között nincs különbség (1%).
- Nem tanácsos amniocentézist végezni az első trimeszterben, mivel ez a vetélési kockázatot 2 százalékkal, míg a dongaláb kialakulásának kockázatát 1,5 százalékkal növeli az első trimeszteri chorionboholy biopsziához és a második trimeszteri amniocentézishez viszonyítva.
- A 11. hét előtt végzett CVS esetén fokozott a végtagok fejlődési rendellenességeinek, a micrognathianak és a microglossianak a kockázata.
- Invazív beavatkozást csak megfelelően képzett és kellően tapasztalt szakember hajthat végre. Esetükben bizonyított, hogy a valódi vetélési kockázat 0,1% alatti.
Amniocentézis
Chorionboholy mintavétel