Második trimeszteri genetikai ultrahang
Kromoszóma-rendellenességek jellemző ultrahang markerei
A második trimeszterben jellemző, hogy a gyakori kromoszóma-rendellenességek különböző ultrahang jegyek rájuk jellemző kombinációjaként jelennek meg.
Ha egy ilyen marker felismerésre kerül, alapos vizsgálatot kell végeznünk, hogy felismerjük vagy kizárjuk annak a kromoszóma-rendellenességnek az egyéb tüneteit, mellyel az adott marker összefüggést mutat.
Amennyiben egy időben több marker is felfedezünk, ez jelentősen emeli a kromoszóma-rendellenességek kockázatát, ezért a karyotipizálás lehetősége mindenképpen mérlegelendő.
Amennyiben az eltérés izolált, az invazív beavatkozás szükségességéről annak függvényében döntünk, hogy az adott marker major vagy minor eltérésnek számít-e.
21-es triszómia: hiányzó vagy hypoplasiás orrcsont, prenasalis oedema és megvastagodott tarkóredő, szívfejlődési rendellenességek, hyperechogén fókusz a szívben, duodenum atresia és hyperechogén belek, enyhe hydronephrosis, rövid femur, szandálujj és clinodactylia vagy a kisujj középső ujjpercének hypoplasiája.
18-as triszómia: eper alakú koponya, plexus choroideus ciszta, corpus callosum agenesia, tágult ciszterna magna, archasadék, micrognathia, nyaki oedema, szívfejlődési rendellenességek, diaphragmahernia, oesophagus atresia, exomphalos, arteria umbilicalis singularis, vese rendellenességek, hyperechogén belek, myelomeningokele, növekedési retardáció és rövid végtagok, radius aplasia, keresztezett ujjak, dongaláb vagy pes planus.
13-as triszómia: holoprosencephalia, microcephalia, az arc rendellenességei, szívfejlődési rendellenességek, megnagyobbodott és hyperechogén vesék, exomphalos és postaxiális polydactylia.
Triploidia: amennyiben az extra kromoszómák az apától származnak, általában a lepény moláris elfajulása jellemző és a terhesség ritkán tart tovább a 20. hétnél. Anyai eredetű triploidia esetén a lepény kisméretű, vékony, viszont szerkezete szabályos és a terhesség akár a harmadik trimeszterig is tarthat. A magzatra korán fellépő, súlyos, diszproporcionális növekedési retardáció, enyhe agykamratágulat, micrognathia, szívfejlődési rendellenesség, myelomeningokele, syndactylia és abdukált nagylábujj jellemző.
Turner-szindróma: nagyméretű cisztikus hygroma, generalizált oedema, enyhe pleuralis folyadékgyülem és ascites, szívfejlődési rendellenességek és patkóvese (mely utóbbi általában kétoldali hydronephrosis formájában nyilvánul meg).