Arc

Előfordulása:

• 1/20 000 élveszületés.

Ultrahang diagnózis:

• Az orbiták közötti távolság (IOD) a 95-ös percentilis feletti.

Társuló rendellenességek:

• Igen ritkán kromoszóma-rendellenességek, főként 13-as triszómia.
• Valamilyen genetikai szindrómával az esetek több, mint felében találkozunk. A leggyakoribbak közé tartozik a frontonasalis dysplasia (sporadikus; hypertelorismus, középvonali archasadék, az orr rendellenességei, nyitott agykoponya), a craniosynostosisok (Apert, Carpenter, Crouzon szindróma) és a Neu-Laxova szindróma (autoszomális recesszív; hypertelorismus, microcephalia, corpus callosum agenesia, az  alsó és felső végtagok kontraktúrái, magzati növekedési retardáció).
• Szintén gyakran társul mellső encephalokelével és corpus callosum agenesiával.

Vizsgálata:

• Részletes ultrahang vizsgálat.
• Invazív mintavétel karyotipizálás és array-vizsgálat céljából.

Utánkövetés:

• Izolált esetben külön utánkövetés nem szükséges.
• Valamely szindrómához társuló esetben az azzal járó kockázatoknak megfelelően.

Szülés módja:

• Rutin terhesgondozás javasolt; az elváltozás a szülés módját nem befolyásolja.

Prognózis:

• Izolált esetekben általában jó a prognózis, de a súlyos esetekben figyelmet érdemelnek a defektus esztétikai következményei. Gyakran fordul elő a binocularis látás zavara.
• Valamely szindrómához társuló esetben általában rossz prognózis, magas idegrendszeri fejlődési lemaradási kockázattal.

Ismételt előfordulás:

• Izolált esetben a kockázat nem emelkedett.