Szabad magzati DNS vizsgálat anyai vérből

Az anyai vérben található szabad magzati DNS vizsgálatával a 21-es triszómiás magzatok 99%-a, míg a 13-as és 18-as triszómiás magzatok 98%-a szűrhető ki 0.1-0.2 %-os álpozitív arány mellett. Ezek alapján a vizsgálat mind a detekciós ráta, mind az álpozitív arány tekintetében felülmúlja az összes korábban említett, az anya életkorán, biomarkereken és első vagy második tirmeszteri ultrahang vizsgálaton alapuló szűrési módszert. 

• Ami az ikerterhességeket illeti, a Down-kórra vonatkozó eredmények bíztatóak, de egyelőre nem áll rendelkezésre kellően nagy számú vizsgálati eredmény ahhoz, hogy a teszt pontosságát meg tudjuk határozni.  
• A módszer szintén használható a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek, illetve egyes microdeléciók (például 22q11, Di George szindróma) szűrésére. Ezekre a kórképekre vonatkozóan elegendő információ áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy a szűrőteszt hatékonyságát lemérhessük.