Szérum biomarkerek

Magzati triszómiák esetén egyes hormonok szintje az anya szérumában eltérést mutat az egészséges terhességekre jellemző koncentrációktól.

A második trimeszteri, az anya életkorán és a szabad ß-hCG, AFP, uE3 és Inhibin A különböző kombinációján alapuló szűrővizsgálat a 21-es triszómiás esetek 56-71%-át képes azonosítani 5%-os fals pozitív ráta mellett.

Ezzel szemben, ha a szűrést az első trimeszterben végezzük az anyai életkor, a tarkóredő, a magzati szívfrekvencia, valamint a ß-HCG és PAPP-A szintek figyelembe vételével, a detekciós ráta 90%-ra emelkedik, 3%-os fals pozitív ráta mellett.