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Diagnose von Chromosomenstörungen

Amniozentese und CVS


  • Die invasive Diagnostik (Amniozentese oder CVS) ist derzeit die einzige Möglichkeit fetale Chromsomenstörungen sicher zu diagnostizieren.
  • Mehrere randomisierte Studien haben gezeigt, dass die Fehlgeburtsrate nach einer transabdominellen CVS gleich hoch ist wie die Fehlgeburtsrate nach einer Amniozentese. Diese beträgt 1%.
  • Eine Amniozentese sollte nicht vor der 16 v. (vollendeten) SSW erfolgen, da die Fehlgeburtsrate einer frühen Amniozentese 2% höher ist und das Risiko für einen Klumpfuß um 1.5% erhöht ist.
  • Eine CVS sollte nicht vor der 11 v. SSW erfolgen, da eine zu frühe CVS eine Reduktion der Extremitäten, eine Mikrognathie und einer Mikroglossie  verursachen kann.
  • Die invasive Diagnostik sollte von einem erfahrenen Untersucher durchgeführt werden. Neueste Evidenz zeigt, dass bei erfahrenen Untersuchern das Risiko eine Fehlgeburt bei 1 zu 1000 liegen kann.

 Amniozentese

 CVS