Zweittrimesterscreening
Marker für chromosomale Störungen
Im zweiten Trimenon hat jede Chromosomenstörung ihr eigenes Fehlbildungsprofil.
Daher sollte bei Vorliegen einer typischen Fehlbildung genau untersucht werden, ob weitere Marker der entsprechenden Chromosomenstörung vorhanden sind.
Im Falle von multiplen Anomalien ist das Risiko für chromosomale Defekte substantiell erhöht und fetale Karyotypisierung sollte in Erwägung gezogen werden.
Im Falle von isolierten Anomalien sollte die Entscheidung eines invasiven Testes je nach Schwere der Anomalie getroffen werden.
Trisomie 21: Nasenbeinhypoplasie, pränasales oder Nackenödem, Herzfehler, intrakardialer echogener Fokus, Duodenalatresie, hyperechogener Darm, milde Hydronephrose, kurzer Femur und Humerus, Sandalenfurche, Clinodactylie und hypoplastische Midphalanx des 5. Fingers.
Trisomie 18: Erdbeerförmiger Kopf, Plexus choroideus-Zyste, fehlendes Corpus callosum, vergrößerte Cisterna magna, Gesichtsspalte, Mikrognathie, Nackenödem, Herzfehler, Zwerchfellhernie, Ösophagusatresie, Omphalozele, singuläre Nabelschnurarterie, Nierenfehlbildung, hyperechogener Darm, Spina bifida, IUGR, und kurze Extremitäten, Radiusaplasie, überlappende Finger, Talipes und Tintenlöscherfüße.
Trisomie 13: Holoprosenzephalie, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen, Herzfehler, vergrößerte und echogene Nieren, Omphalozele und postaxiale Polydactylie.
Triploidie: Wenn der zusätzliche Chromosomensatz paternaler Herkunft ist, findet sich eine molare Plazenta und meistens Fehlgeburt bis zur 20. SSW. Wenn der zusätzliche Chromosomensatz maternaler Herkunft ist, zeigt sich eine dünne Plazenta, die Schwangerschaft kann aber bis ins dritte Trimester fortbestehen. Betroffene Feten zeigen schwere asymmetrische Wachstumsretardierung, milde Ventrikulomegalie, Mikrognathie, Herzfehler, Spina bifida, Syndactylie, „Hitch-hiker“-Zehen.
Turner Syndrom: Großes zystisches Hygrom, generalisiertes Ödem, milder Pleuraerguss, Aszites, Herzfehler, Hufeisennieren, die ultrasonographisch durch eine bilaterale milde Hydronephrose vermutet werden können.