Zellfreie DNA im mütterlichen Blut

Die Analyse von cfDNA im mütterlichen Blut kann etwa 99% der Feten mit Trisomie 21 und 98% der Feten mit Trisomien 18 oder 13 mit einer Falsch-positive-Rate (FPR) von 0,1-0,2% identifizieren. Daher ist bei Einlingsschwangerschaften die Performanz des Screenings für diese Trisomien durch cfDNA-Tests sowohl hinsichtlich einer höheren Detektionsrate als auch einer wesentlich niedrigeren FPR allen anderen Verfahren überlegen, bei denen das mütterliche Alter, Erst- oder Zweittrimester-Ultraschallbefunde und die Ergebnisse der Serumbiochemie im ersten oder zweiten Trimester herangezogen werden.

• In Zwillingsschwangerschaften ist das Screening auf Trisomie 21 vielversprechend, die Anzahl der nachgewiesenen Fälle jedoch gering.
• Diese Methode kann auch zum Screening auf Aneuploidien der Geschlechtschromosomen und bestimmte Mikrodeletionen, wie 22q11 (Di-George-Syndrom) angewendet werden. Es liegen nicht genügend Daten für eine gute Beurteilbarkeit der Leistung des Screenings für diese Bedingungen vor.