Dépistage combiné

Les trisomies 18 et 13 sont les deuxième et troisième anomalies chromosomiques les plus fréquentes après la trisomie 21.

A 11-13 semaines, la prévalence relative des trisomie 18 et 13  par rapport à la trisomie 21 est de  1 à 2.5 et 1 à 7 respectivement.

Les 3 trisomies sont associées à une augmentation de l'âge maternel, une clarté nucale élevée, et une diminution du PAPP-A.

Une conséquence bénéfique du dépistage combiné du premier trimestre pour la T21 est le diagnostic précoce des T18 et T13. Avec un taux de 3 % de faux positifs, la fréquence de détection de la T21 est de 90 % et celle des T18 et T13 est proche de 75 %.