Magzati fejlődési rendellenességek korai diagnózisa

A spina bifida a velőcsőzáródási rendellenességek közé tartozó kórkép, mely a gerinc érintett szakaszán futó idegek másodlagos károsodásával jár.

• Minden 1000 élveszületésre egy eset jut, de ez az arány földrajzi régióktól függően széles határok között mozog.
• Az esetek 10%-ában bizonyíthatóan kromoszóma-rendellenesség, génmutáció, anyai cukorbetegség vagy teratogén expozíció (például egyes antiepileptikumok) áll a rendellenesség hátterében, azonban a legtöbb esetben a kiváltó ok egyértelműen nem határozható meg.
• Ha valamelyik szülő vagy korábbi gyermek velőcsőzáródási rendellenességgel született, az ismételt előfordulás kockázata 5%.
• Kiemelendő, hogy a fogantatást megelőző 3 hónapban, valamint a várandósság első trimeszterében történő rendszeres folsavbevitellel a kórkép előfordulásának valószínűsége mintegy 75%-kal csökkenthető.

A nyitott spina bifidához minden esetben II. típusú Arnold-Chiari malformáció társul, mely az agytörzs caudalis irányú elmozdulását és a cisterna magna elzáródását jelenti.

Az elváltozás a második trimeszterben az ún. citrom-jel és banán-jel formájában nyilvánul meg.

Az első trimeszterben azonban a II. típusú Arnold-Chiari malformáció jellegzetes megnyilvánulási formája a negyedik agykamra elzáródása (intracranialis transzlucencia, IT). 11-13 hetes korban a koponya medián sagittalis képén az os sphenoidale és az os occipitale közötti terület három részre osztható fel: az agytörzs, a negyedik agykamra és a cisterna magna. Spina bifida eseteinek többségében az agytörzs átmérője (BS) megnő, míg a negyedik agykamra és a cisterna magna együttes átmérője (BSOB) lecsökken és a két érték egymáshoz viszonyított aránya (BS/BSOB) nagyobb, mint 1.