Frühe Diagnose von Fehlbildungen

Mit 11v. SSW kann die Harnblase bei 95% der Feten dargestellt werden; mit 13v. SSW kann sie in der Regel immer dargestellt werden. Zu diesem Zeitpunkt hat die Blase einen Durchmesser von maximal 6 mm.  In 75%, 85% und 95% der Fälle können die fetalen Nieren mit jeweils 11v., 12v., und 13v. SSW dargestellt werden.

• Bei 1 von 1500 Schwangerschaften tritt im ersten Trimester eine fetale Megazystis auf.  Man spricht von einer Megazystis, wenn der Längsdurchmesser 7 mm oder mehr beträgt.
• Die Inzidenz von Chromosomenstörungen - vor allem der Trisomie 13 und 18 - liegt bei ca. 20% wenn der Blasenlängsdurchmesser zwischen 7-15 mm liegt. Bei einem unauffälligen Chromosomensatz kommt es in 90% der Fälle zu einer spontanen Rückbildung der Megazystis.
• Im Gegensatz dazu liegt die Inzidenz von Chromosomenstörungen bei einem Blasenlängsdurchmesser von >15mm bei 10%. Bei euploiden Feten ist eine Megazystis mit einem Durchmesser von >1 5mm immer mit einer obstruktiven progressiven Uropatie vergesellschaftet, welche zu einer Hydronephrose und zu einer Nierendysplasie führt.
• Eine Megacystis geht bei ca 75% der aneuploiden Feten mit einer erhöhten NT einher, bei euploiden Feten sind es ca. 30%.