Diagnostic précoce des malformations fœtales

A 8-10 semaines, tous les fœtus montrent une hernie de l’intestin moyen qui se présente comme une masse hyperéchogène à la base du cordon ombilical. La rétraction dans l’abdomen a lieu à 10-12 semaines et se termine à 11⁺⁵ semaines.

• A 11-13 semaines, la prévalence de l’omphalocèle est de +/- 1/1000, ce qui est 4 fois plus élevé que pour les naissances vivantes. Cette condition est habituellement sporadique.
• L’incidence d’anomalies chromosomiques, principalement la trisomie 18, est de +/- 60 %, comparée à +/- 30 % à mi-grossesse et à 15 % en néonatal, car la trisomie 18 est associée à un haut taux de mortalité intra-utérine.
• Le risque lorsqu'il y a une anomalie chromosomique est plus élevé si l’omphalocèle ne contient que des intestins, sans foie.
• Une hyperclarté nucale est observée dans 85 % des anomalies chromosomiques et chez 40 % des fœtus chromosomiquement normaux avec omphalocèle.