You have not signed in, your progress will not be monitored for certification purposes. Click here to sign in.

Diagnóstico de cromosomopatías

  • Durante los últimos 30 años, muchos estudios han intentado desarrollar un método no invasivo de diagnóstico prenatal basado en el aislamiento y análisis de células fetales, ADN o ARN en la circulación materna. Sin embargo, esos métodos a día de hoy no son útiles para diagnosticar defectos cromosómicos
  • El diagnóstico de defectos cromosómicos requiere la realización de un procedimiento invasivo mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales (BVC)
  • Estudios aleatorizados han demostrado que el riesgo de aborto tras una BVC en el primer trimestre es el mismo que tras una amniocentesis en el segundo trimestre y es de un 1%
  • No se debe realizar una amniocentesis antes de la semana 16 puesto que con la amniocentesis precoz la tasa de aborto es de un 2%  mayor y la incidencia de pies equino-varos es de un 1.5% mayor que tras la BVC en el primer trimestre o amniocentesis posterior
  • No se debe realizar una BVC antes de la semana 11 puesto que se asocia con defectos fetales transversales en las extremidades, micrognatia y microglosia
  • Las pruebas invasivas deben ser realizadas por operadores con la experiencia y el entrenamiento apropiados

 Amniocentesis

 BVC