Ecografía del segundo trimestre
Marcadores de defectos cromosómicos
En el segundo trimestre cada defecto cromosómico tiene su patrón sindrómico de anomalías detectables
Cuando se detecta una anomalía, se debe examinar exhaustivamente en busca de defectos que estén asociados con ese marcados.
En caso de múltiples anomalías, el riesgo de defectos cromosómicos está sustancialmente elevado, por lo que debe considerarse estudiar el cariotipo fetal.
En el caso de anomalías aisladas, la realización de una técnica invasiva dependerá de si el defecto es mayor o menor.
- Trisomía 21: Hipoplasia nasal, aumento del edema prenasal y nucal, defectos cardiacos, foco ecogénico cardiaco, atresia duodenal e intestino hiperecogénico, hidronefrosis leve, acortamiento del fémur, signo de la sandalia y clinodactilia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo
- Trisomía 18: Cráneo en forma de fresa, quiste de plexo coroideo, ausencia de cuerpo calloso, aumento de la cisterna magna, labio y paladar hendido, micrognatia, edema nucal, defectos cardiacos, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, arteria umbilical única, anomalías renales, intestino hiperecogénico, mielomeningocele, restricción de crecimiento y acortamiento de las extremidades, aplasia radial, superposición de dedos, pies equinovaros o en mecedora
- Trisomía 13: Holoprosencefalia, microcefalia, anomalías faciales, defectos cardiacos, riñones hiperecogénicos y aumentados de tamaño, onfalocele y polidactilia postaxial
- Triploidía: Cuando la contribución doble es paterna, existe una placenta molar y es raro que el embarazo persista más de 20 semanas. Cuando la contribución doble es materna, la placenta es delgada pero con una consistencia normal y el embarazo puede persistir hasta el tercer trimestre. El feto presenta una restricción de crecimiento severa, ventriculomegalia leve, micrognatia, defectos cardiacos, mielomeningocele, sindactilia o dedo de autoestopista
- Síndrome de Turner: Higromas quísticos grandes, edema generalizado, derrame pleural leve y ascitis, defectos cardiacos y riñón en forma de herradura que se sospecha por la aparición de hidronefrosis bilateral leve