ADN fetal en sangre materna (cfDNA)

En análisis de cfDNA en sangre materna puede detectar alrededor de 99% de los fetos con trisomía 21 y 98% de los fetos con trisomías 18 o 13, con una tasa de falsos positivos (FP) de 0.1-0.2%. Por lo tanto, en embarazos únicos el rendimiento del cribado para estas trisomías es superior, por la mayor tasa de detección y la menor tasa de FP, a cualquiera de los otros métodos que combinan edad, hallazgos ecográficos del primer o segundo trimestre y análisis bioquímico de primer o segundo trimestre.

• En embarazos gemelares, el rendimiento del cribado de trisomía 21 es prometedor, pero el número de casos reportados es pequeño.
• Este método puede utilizarse también para cribar aneuploidías ligadas a los cromosomas sexuales y algunas microdeleciones, como 22q11 (síndrome de DiGeorge). No hay suficientes datos para una evaluación del rendimiento del cribado en estas condiciones.