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Screening combinado

Otros defectos

La trisomías 18 y 13 son la segunda y tercera cromosomopatías más comunes tras la trisomía 21

  • En las semanas 11-13, la prevalencia relativa de la trisomía 18 y 13 respecto a la trisomía 21 es de 1 a 2,5, y 1 a 7 respectivamente

 

  • Las tres trisomías se asocian con edad materna avanzada, aumento de la TN y descenso de PAPP-A en suero materno
  • Un beneficio del screening combinado de trisomía 21 en el primer trimestre, es el diagnóstico precoz de las trisomías 18 y 13. Para un 3% de falsos positivos, la tasa de detección de trisomía 21 es de 90% y para las trisomías 18 y 13 del 75%