Ecografía del segundo trimestre

Las anomalías fetales menores o marcadores ecográficos son comunes y no se asocian generalmente con minusvalías a menos que haya una causa cromosómica subyacente

• Realizar procedimientos invasivos en todos esos embarazos tendría implicaciones mayores, tanto en la tasa de abortos, como en los costes económicos. Es mejor basar el riesgo de defectos cromosómicos en una estimación individualizada, en lugar de aconsejar el procedimiento invasivo por riesgo “ alto”
• El riesgo estimado se calcula multiplicando el riesgo a priori (basado en el resultado del screening con edad materna, TN, FCF, ß-hCG libre y  PAPP-A) por el coeficiente de probabilidad específico de esa anomalía o marcador
• Para anomalías asociadas, el coeficiente de probabilidad de trisomía 21 es:

• Aproximado a 1 (por lo tanto el riesgo a priori no aumenta) en el caso de los quistes de plexo coroideos, foco ecogénico intracardíaco, hidronefrosis leve y fémur corto
• Aproximado a 10 (por tanto el riesgo a priori aumenta 10 veces) para el edema nucal o prenasal y el hueso nasal hipoplásico