Chẩn đoán những bất thường nhiễm sắc thể
Chọc ối và sinh thiết gai nhau
- Trong suốt 30 năm qua, nghiên cứu qui mô nhằm mục đích phát triển những phương pháp chẩn đoán tiền sản không xâm lấn dựa trên sự cô lập và thử nghiệm trên tế bào thai nhi, DNA hoặc RNA được tìm thấy trong hệ tuần hoàn của mẹ. Tuy nhiên, những phương pháp này không thành công trong việc chẩn đoán những bất thường nhiễm sắc thể
- Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể đòi hỏi những xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau( CVS)
- Những nghiên cứu ngẫu nhiên đã chứng tỏ rằng nguy cơ sảy thai do CVS ở tam cá nguyệt 1 cũng tương đương với chọc ối ở tam cá nguyệt 2 và ở mức khoảng 1%
- Chọc ối không nên thực hiện trước 16 tuần bởi vì với chọc ối sớm tỉ lệ sảy thai cao hơn 2% và tần suất chân khoèo cao hơn 1,5 % so với CVS ở tam cá nguyệt 1 hoặc chọc ối ở tam cá nguyệt 2
- CVS không nên thực hiện trước 11 tuần bởi vì CVS sớm liên quan với những bất thường cụt chi, cằm nhỏ và lưỡi nhỏ
- Test xâm lấn nên được thực hiện bởi những chuyên gia có kinh nghiệm và đã được huấn luyện kỹ
Choc ối
CVS