Sinh hóa huyết thanh mẹ

Những thai kỳ lệch bội  có liên quan với những thay đổi nồng độ trong huyết thanh mẹ của những sản phẩm khác nhau  do nhau thai tiết ra

Trong TCN2 việc tầm soát dựa vào tuổi mẹ kết hợp với beta HCG toàn phần hoặc tự do, AFP, uE3 và Inhibin A có thể phát hiện ra khoảng 56-71% thai kỳ trisomy 21 với tỉ lệ dương tính giả là 5% (Meta-analysis by H Cuckle, P Penn and D Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7)

Trong TCN1 việc tầm soát bằng cách kết hợp giữa tuổi mẹ, ĐMDG, nhịp tim thai, beta HCG tự do và PAPP-A trong huyết thanh mẹ giúp phát hiện đến 90% thai kỳ trisomy 21 với tỉ lệ dương tính giả là 3%