Siêu âm ở tam cá nguyệt hai
Các dấu chỉ điểm bất thường nhiễm sắc thể
Khi siêu âm ở tam cá nguyệt hai mỗi bất thường nhiễm sắc thể có một loạt những bất thường thuộc về một kiểu hội chứng riêng của nó
Vì vậy, khi một bất thường được phát hiện thì cần kiểm tra toàn bộ thai để tìm những dấu chứng khác của loại bất thường nhiễm sắc thể được biết là có liên quan với dấu hiệu chỉ điểm đó.
Những trường hợp có nhiều bất thường thì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng lên rất nhiều và cần nghĩ đến lập bộ nhiễm sắc thể.
Những trường hợp bất thường đơn độc thì quyết định có thực hiện xét nghiệm xâm lấn hay không phụ thuộc vào bất thường đó là nhẹ hay nặng
Trisomy 21: Thiểu sản mũi, dày da gốc mũi và da gáy, dị tật tim, điểm echo dày trong tim, hẹp tá tràng và ruột có echo dày, thận ứ nước nhẹ, xương đùi ngắn, bàn chân “ dép sandal” và dính ngón hoặc thiểu sản đốt giữa ngón 5
Trisomy 18: Đầu dạng trái dâu, nang đám rối mạng mạch, bất sản thể chai, hố sau lớn, chẻ mặt, cằm nhỏ, phù da gáy, dị tật tim, thoát vị hoành, hẹp thực quản, thoát vị rốn, dây rốn một động mạch, bất thường thận, ruột có echo dày, thoát vị não- màng não, chậm phát triển trong tử cung và ngắn chi, bất sản xương quay, bàn tay co ngón chồng ngón, bàn chân khoèo hoặc bàn chân hình vòm
Trisomy 13: Holoprosencephaly, đầu nhỏ, bất thường mặt, bất thường tim, thận lớn và có echo dày, thoát vị rốn và đa ngón dạng phía sau
Tam bội: Khi có sự đóng góp của hai thành phần di truyền từ cha, bánh nhau dạng tổ ong và thai kỳ hiếm khi tồn tại quá 20 tuần. Khi có sự đóng góp của hai thành phần từ mẹ, bánh nhau mỏng cấu tạo bình thường và thai kỳ có thể tồn tại đến TCN 3. Thai kỳ cho thấy một sự chậm phát triển trong tử cung trầm trọng thể không cân đối, dãn nhẹ não thất, cằm nhỏ, dị tật tim, thoát vị não – màng não, thiếu ngón, bất thường bàn chân kiểu ngón chân cái “ hitch- hiker”
Turner syndrome: Nang thanh dịch to, phù da toàn thân, tràn dịch màng phổi và tràn dịch màng bụng nhẹ, bất thương tim, thận hình móng ngựa. Dãn nhẹ bể thận 2 bên.