DNA thai tự do trong máu mẹ

Phân tích DNA tự do trong máu mẹ có thể phát hiện khoảng 99% các trường hợp trisomy 21 và 98% các trường hợp trisomy 18 và 13 với tỉ lệ dương tính giả là 0,1-0,2%. Vi vậy, ở những thai kỳ đơn thai, hiệu quả sàng lọc các bất thường trisomy bằng DNA tự do trong máu mẹ cao hơn, ở cả tỉ lệ phát hiện cao hơn và tỉ lệ dương tính giả thấp hơn, so với các phương pháp kết hợp tuổi mẹ, các dấu hiệu trên siêu âm, phân tích sinh hóa huyết thanh ở quý I, quý II.

• Ở thai kỳ song thai, hiệu quả sàng lọc trisomy 21 đang được ủng hộ nhưng số trường hợp được báo cáo còn ít.
• Phương pháp này có thể sử dụng để sàng lọc các lệch lội ở nhiễm sắc thể giới tính và các vi mất đoạn thường gặp, như 22q11 (hội chứng Di George). Chưa đủ số liệu để đánh giá chính xác hiệu quả của việc sàng lọc các bất thường này.