You have not signed in, your progress will not be monitored for certification purposes. Click here to sign in.

Diagnosticul defectelor cromozomiale

  • In ultimii 30 de ani, s-a desfasurat o ampla cercetare pentru gasirea de metode non-invazive de diagnostic prenatal, bazate pe izolarea si examinarea celulelor fetale, a AND-ului si ARN-ului fetal din circulatia materna. Pana in prezent, asemenea metode nu au avut succes in diagnosticarea anomaliilor cromozomiale
  • Diagnosticul anomaliilor cromozomiale necesita prin urmare teste invazive: amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale (CVS)
  • Studii randomizate au demonstrat ca riscul de avort dupa CVS in primul trimestru de sarcina este acelasi cu cel de dupa amniocenteza in al doilea trimestru, anume ~ 1%
  • Amniocenteza nu trebuie efectuata inainte de 16 saptamani de gestatie, deoarece amniocenteza precoce se asociaza cu o rata avort cu ~2% mai mare, si creste incidenta piciorului varus equin cu 1.5% mai mult decat CVS in primul trimestru sau amniocenteza in al doilea trimestru
  • CVS nu trebuie efectuata inainte de 11 saptamani de gestatie, deoarece CVS precoce este corelata cu anomalii ale membrelor fetale, micrognatie and microglosie
  • Testarea invaziva trebuie sa fie facuta de catre doctori bine pregatiti si cu experienta

 Amniocenteza

 CVS