Ecografia de trimestrul al doilea
In cadrul ecografiei din trimestrul II, fiecare defect poate fi considerat ca fiind semnul unei anomalii cromozomiale
- De aceea, in cazul in care se observa un anume defect trebuie cautate cu atentie si celelalte semne ecografice ce pot fi asociate
Trisomia 21: os nazal hipoplastic, pliu prenazal si nucal ingrosat, focus intracardiac hiperecogen, atrezie duodenala, intestine hiperecogenice, hidronefroza moderata, femur scurt, semnul sandalei, clinodactilie, hipoplazie falangei mijlocii a degetului V
Trisomia 18: cap cu aspect caracteristic “ de capsuna”, chist de plex coroid, absenta corpului calos, cisterna magna marita, defecte faciale, micrognatie, edem nucal, defecte cardiace, hernie diafragmatica, atrezie esofagiana, omfalocel, artera ombilicala unica, anomalii renale, intestine hiperecogene, mielomeningocel, restrictie de crestere cu scurtarea membrelor, absenta radiusului, clinodactilie, talipes
Trisomia 13: Holoprosencefalie, microcefalie, defecte faciale, anomalii cardiace, rinichi mariti si hiperecogenici, omfalocel, polidactilie postaxiala
Triploidie: Pentru fetii la care setul de cromozomi in plus are origine paterna se constata aspectul molar al placentei iar sarcina rareori continua dupa 20 de saptamani; Pentru fetii la care setul de cromozomi in plus are origine materna, placenta este subtire dar de consistenta normala iar sarcina poate evolua pana in trimestrul II. Fatul va avea restrictie de crestere severa si asimetrica, ventriculomegalie moderata, micrognatie, anomalii cardiace, mielomeningocel, sindactilie, largirea spatiului dintre degetele I si II de la picior ('hitch-hiker)
Sindromul Turner: higroma chistica, edem generalizat, efuziuni pleurale moderate, ascita, anomalii cardiace, rinichi in forma de potcoava