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Diagnóstico de cromossomopatias

Amniocentese e Biópsia de Vilo Coral (BVC)

  • O diagnóstico das cromossomopatias requer testes invasivos como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (BVC)
  • Estudos randomizados têm demonstrado que o risco de aborto devido à BVC no primeiro trimestre é o mesmo da amniocentese no segundo trimestre, que é cerca de 1%
  • A amniocentese não deve ser realizada antes de 16 semanas pois com a amniocentese precoce a taxa de aborto é cerca de 2% maior e a incidência de talipes equinovarus é 1,5% maior que a BVC no primeiro trimestre ou a amniocentese no segundo trimestre
  • A BVC não deve ser realizada antes das 11 semanas pois a BVC precoce está associada a defeitos transversos dos membros fetais, micrognatia e microglossia
  • Os procedimentos invasivos devem ser realizados por profissionais apropriadamente treinados e experientes. Evidências recentes sugerem que com tais profissionais, o risco de aborto pode ser tão baixo quanto 1 em 1000. 

 Amniocentese

 Biópsia de vilo corial