Ultrassonografia do segundo trimestre
Marcadores de defeitos cromossômicos
No segundo trimestre, cada cromossomopatia tem seu próprio padrão sindrômico de malformações detectáveis.
Quando uma anomalia é detectada, uma varredura detalhada deve ser realizada, a procura de outros marcadores da cromossomopatia associada à anomalia encontrada.
Em caso de múltiplas anormalidades, o risco de defeitos cromossômicos é substancialmente aumentado e cariótipo fetal deve ser considerado.
Em caso de anormalidades isoladas, a decisão de realizar ou não teste invasivo depende de se a anomalia é maior ou menor.
Trissomia 21: hipoplasia do osso nasal , edema pré-nasal e da nucal, malformações cardíacas, foco hiperecogênico intracardíaco, atresia duodenal e intestino hiperecogênico, hidronefrose , fêmur curto, sinal do “sandal gap” e clinodactilia ou hipoplasia da falange média do quinto dedo
Trissomia 18: cabeça em formato de “morango”, cisto de plexo coróide, ausência de corpo caloso, cisterna magna aumentada, fendas faciais, micrognatia, edema da nuca, malformações cardíacas, hérnia diafragmática, atresia do esôfago, onfalocele, atréria umbilical única, anomalias renais, intestino hiperecogênico, mielomeningocele, restrição de crescimento e encurtamento dos membros, aplasia radial , cavalgamento dos dedos e talipes ou pés em “cadeira de balanço”
Trissomia 13: Holoprosencefalia, microcefalia, malformações faciais, malformalções cardíacas , rins aumentados e hiperecogênicos, onfalocele e polidactilia pós-axial
Triploidia: Quando há dupla contribuição paterna , existe uma placenta molar e a gravidez raramente persiste além das 20 semanas. Quando há dupla contribuição materna, a placenta é fina porém com consistência normal e a gravidez e a gestação pode persistir até o terceiro trimestre. O feto apresenta restrição de crescimento assimétrico grave, ventriculomegalia leve, micrognatia, malformações cardíacas, mielomeningocele, sindactilia, e deformidade do tipo 'hitch-hiker‘ nos pés ( dedão do caroneiro).
Síndrome de Turner: Higroma cístico grande, edema generalizado, derrame pleural e ascite, malformações cardícas , rim em ferradura do qual pode se suspeitar quando se encontra hidronefrose leve bilateral na ecografia