DNA fetal livre no sangue materno

Análise de DNA fetal livre (cfDNA) no sangue materno pode detectar 99% dos fetos com trissomia 21 e 98% dos fetos com trissomias 18 ou 13, com taxa de falso positivo (TFP) de 0,1-0,2%. Logo, em gestações únicas a performance do rastreio para tais trissomias por teste de cfDNA é superior, tanto em termos de maior taxa de detecção e substancialmente menor TFP, do que todos os outros métodos que combinam idade materna, achados ultrassonográficos de 1⁰ e 2⁰ trimestres e análise bioquímica de 1⁰e 2⁰ trimestres. 

• Em gestações gemelares, a performance do rastreio para trissomia 21 é animadora, mas o número de casos relatados é pequeno. 
• Esse método também pode ser usado para rastreio de aneuploidias ligadas a cromossomos sexuais e certas microdeleções como 22q11 I síndrome DiGeorge). Há dados limitados para análise acurada da performance do rastreio dessas condições.