You have not signed in, your progress will not be monitored for certification purposes. Click here to sign in.

Diagnostika chromozomálních vad

  • V posledních 30 letech byl cílem  rozsáhlého výzkumu vývoj neinvazivní metodiky prenatální diagnostiky založené na izolaci a vyšetření fetálních buněk, DNA nebo RNA,  které se nalézají v krevním oběhu matky. Nicméně tyto metody zatím nebyly při diagnostice chromozomálních abnormalit úspěšné
  • Diagnostika fetálních chromozomálních abnormalit vyžaduje invazivní testování pomocí amniocentézy nebo odběru choriových klků (CVS)
  • Randomizované studie ukázaly, že riziko potratu po CVS v I. trimestru je stejné jako po amniocentéze ve II. trimestru, což je asi 1 %
  • Amniocentéza by neměla být prováděna před 16. týdnem gestace, protože riziko potratu po časné amniocentéze je cca o 2 % vyšší a výskyt pes equinovarus je  o 1,5 % vyšší než po odběru choriových klků v I. trimestru nebo po amniocentéze ve II. trimestru
  • CVS by nemělo být prováděno před 11. týdnem, protože časnější výkon je spojen s končetinovými anomáliemi, mikrognácií a mikroglosií
  • Invazivní výkony by měl provádět dostatečně trénovaný a vyškolený personál

 Amniocentézy

 CVS