Vyšetření ve II. trimestru
Ve druhém trimestru má každý chromozomální syndrom charakteristickou kombinaci UZ markerů
- Pokud je detekován jeden UZ marker, je nutné podrobně vyšetřit plod k vyloučení ostatních znaků chromozomálního syndromu, který je spojen s daným markerem
Trizomie 21: nazální hypoplazie, zvýšená tlušťka prenatálního a nuchálního záhybu, srdeční vady, intrakardiální echogenní uzlíky, duodenální atrezie a echogenní střevo, mírná hydronefróza, zkrácení femurů, odstup palce na noze od 2. prstu (sandal gap), klinodaktylie nebo hypoplazie středního falangu malíčku
Trizomie 18: hlava ve tvaru jahody, cysty chorioideálního plexu, chybějící corpus callosum, zvětšená cisterna magna, orofaciální rozštěp, mikrognacie, nuchální edém, srdeční vady, diafragmatická hernie, ezofageální atrezie, exomphalos, jedna umbilikální arterie, renální abnormality, echogenní střevo, meningomyelokéla, růstová retardace se zkrácením končetin, aplazie rádia, překrývající se prsty, talipes, chodidlo ve tvaru podesty houpacího koníka
Trizomie 13: holoprozencefalie, mikrocefalie, faciální abnormality, srdeční vady, zvětšené echogenní ledviny, exomphalos, postaxiální polydaktylie
Triploidie: při dvojnásobné dávce otcovských chromozomů vzniká molární placenta a těhotenství většinou končí do 20. týdne. Při dvojnásobné dávce mateřských chromozomů je placenta tenká ale normálně utvářená. Plod je výrazně asymetricky růstově retardován, je mírná ventrikulomegalie, mikrognacie, srdeční vady, meningomyelokéla, syndaktylie a kolmo nasazené palce
Turnerův syndrom: velký cystický hygrom, generalizovaný edém, mírná pleurální efuze a ascites, srdeční vady, podkovovitá ledvina, na kterou upozorní UZ obraz mírné hydronefrózy