Vyšetření ve II. trimestru

Pokud je zjištěna velká vada, je vhodné nabídnout karyotypování plodu i tehdy, je-li vada zdánlivě izolovaná.
Důvody:

• Prevalence těchto vad je nízká, a proto je malá efektivnost nákladů těchto výkonů
• Pokud jsou abnormality letální nebo spojené s vážnými následky, jako např. holoprosencefalie, fetální karyotypování je jedno z vyšetření, které může určit příčinu a tím i riziko rekurence.
• Pokud je možné vady operovat postnatálně nebo i prenatálně, jako např. brániční kýlu, pak je logické vyloučit chromozomální defekt jako možnou příčinu vady, zejména proto, že mnohé z těchto vad jsou způsobeny trizomií 13 nebo 18