DNA fetal livre no sangue materno

Os resultados do teste combinado vão estratificar a população em:

• Grupo muito pequeno ( <1% do total) de muito alto risco para trissomias 21,18 ou 13 ( >1 em 10) que seria melhor manejado com teste invasivo pois contém muitos casos de trissomias e outras anormalidades cromossômicas. 
• Grupo muito grande ( cerca de 80% do total) de muito baixo risco (<1 em 1.000) que contém muito poucos casos de trissomia e pode não necessitar de testes adicionais. 
• Grupo intermediário que teria teste cfDNA seguido por teste invasivo para aqueles com resultado positivo. 

O ponto de corte exato que define ros grupos de risco intermediário e baixo depende do custo do teste cfDNA e consequentemente a proporção da população a que pode ser oferecido o teste:

• Com ponto de corte de 1 em 100, 5% da população teria teste cfDNA e 90% de todos os fetos com trissomia 21 seriam detectados.
• Com ponto de corte de 1 em 500, 15% da população teria teste cfDNA e 95% de todos os fetos com trissomia 21 seriam detectados.
• Com ponto de corte de 1 em 1.000, 20% da população teria teste cfDNA e 98% de todos os fetos com trissomia 21 seriam detectados.