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DNA fetal livre no sangue materno

Manejo da falha de resultado

O manejo de gestações com teste cfDNA com falha no resultado deve, essencialmente, depender de achados de ultrassonografia detalhada para trissomia 18 e 13 e do risco basal para trissomia 21. 

  • Se não houver características de trissomia 18 ou 13 e o risco basal para trissomia 21 for baixo, a opção de escolha é de repetir o teste de cfDNA. Mesmo que o segundo teste falhe, pais podem se assegurar de que é pouco provável que o feto seja trissômico.
  • Se não houver achados anormais na ultrassonografia mas o risco basal para trissomia 21 for alto, a opção de escolha é de repetir o teste cfDNA . Caso o segundo teste falhe, teste invasivo deve ser considerado. 
  • Se houver características de trissomias, teste invasivo deve ser considerado.