DNA fetal livre no sangue materno

O teste cfDNA é teste de rastreio e não teste diagnóstico. Os resultados são dados em termos de risco, com a maioria das companhias relatando resultados para cada cromossomo como baixo risco ( usualmente menor que 1 em 10.000) ou alto risco ( mais de 99%). 

Um resultado positivo ou alto risco em teste cfDNA deve ser confirmado por exame invasivo.

• No caso de rastreio de primeiro trimestre e teste cfDNA positivos para trissomia 21, o teste diagnóstico pode ser BVC. 
• No caso de trissomias 18 ou 13, resultado positivo deve ser seguido de exame ultrassonográfico detalhado e caso defeitos caracteristicamente associados a essas trissomias sejam detectados, BVC deve ser realizada. Se nenhum defeito for detectado à ultrassonografia, o teste diagnóstico de escolha é amniocentese para evitar resultado errôneo devido a mosaicismo confinado à placenta. 

Um resultado negativo ou baixo risco em teste sfDNA confirma que é improvável que o feto seja afetado pela trissomia sob investigação. 

• O risco a priori (baseado na idade materna e resultados de método de rastreio anterior) podem ser reduzidos por fator de cerca de 300 para trissomia 21 e 50 para trissomias 18 e 13.