УЗИ во II триместре
При УЗИ во 2 триместре каждый хромосомный дефект имеет свой симптомокомплекс обнаруживаемых аномалий
- Следовательно, когда обнаруживается какая-то аномалия при УЗИ необходимо произвести тщательный поиск других признаков хромосомной аберрации, ассоциирующейся с этим маркером
Tрисомия 21: Гипоплазия носовой кости, увеличение толщины шейной складки и преназальныхтканей, пороки сердца. Гиперэхогенное включение в сердце, атрезия 12-типерстной кишки и гиперэхогенный кишечник, умеренный гидронефроз, укорочение бедреной кости, сандалевидная стопа и, клинодактилия и брахимезофалангия 5 пальца
Tрисомия 18: Клубникообразная форма головы, кисты сосудистых сплетений, отсутствие мозолистого тела. Увеличение большой цистерны, расщелины лица, микрогнатия, шейный отёк, пороки сердца, диафрагмальная грыжа, атрезия пищевода, омфалоцеле, единственная артерия пуповины, аномалии развития почек, гиперэхогенный кишечник. миеломенингоцеле, задержка развития плода. Укорочение конечностей, радиальная аплазия, скрещенные пальцы . Косолапость или стопа-качалка
Tрисомия 13: Голопрозэнцефалия, микроцефалия. Аномалии лица, пороки сердца. Увеличенные или эхогенные почки, омфалоцеле и полидактилия
Tриплоидия: Когда при УЗИ имеет место молярная плацента беременность обычно прекращает своё развитие до 20 недель. Когда плацента тонкая,но нормальной структуры беременность может развиваться до 3 триместра. У плода обычно развивается выраженная асимметричная задержка развития, умеренная вентрикуломегалия, микрогнатия, пороки сердца, миеломенингоцеле, синдактилия и деформация большого пальца стопы
Синдром Тернера: Больших размеров кистозная гигрома, генерализованный отёк, средней степени плевральный выпот или асцит, пороки сердца, подковообразные почки, наличие которых можно заподозрить при двустороннем, средней степени выраженности гидронефрозе