Skrining zaburzeń chromosomalnych

W przypadku każdej kobiety istnieje ryzyko, że u jej dziecka mogą wystąpić zaburzenia chromosomalne

• Ryzyko wstępne zależy od wieku matki i tygodnia ciąży
• Aby oszacować indywidualne ryzyko dla konkretnej pacjentki, należy pomnożyć wartość ryzyka wstępnego, przez odpowiednie współczynniki (tzw. ilorazy prawdo-podobieństwa), których wartości zależą od wyników serii testów przesiewowych
• Wartość ilorazu prawdopodobieństwa dla określonego ultrasonograficznego czy biochemicznego parametru (lub pomiaru), oblicza się, dzieląc odsetek płodów dotkniętych zaburzeniami chromosomalnymi, u których on występuje, przez odsetek płodów prawidłowych obarczonych takim parametrem (lub wartością pomiaru)
• Za każdym razem, gdy test jest przeprowadzany, ryzyko wstępne mnoży się przez iloraz prawdopodobieństwa (LR- likelihood ratio) dla danego testu, aby obliczyć nowe ryzyko, którego wartość z kolei staje się wartością wyjściową dla kolejnego testu
• Jeżeli testy nie są od siebie niezależne, w celu obliczenia LR konieczne jest zastosowanie bardziej wyrafinowanych technik statystycznych, takich jak analiza wieloczynnikowa