You have not signed in, your progress will not be monitored for certification purposes. Click here to sign in.

Diagnostyka zaburzeń chromosomalnych

  • Przez ostatnie 30 lat prowadzone były szeroko zakrojone badania nad możliwością wykorzystania w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej komórek płodowych, wolnego DNA i RNA izolowanych z surowicy matki. Jednakże, jak do tej pory badania te okazały się być nieużyteczne w diagnostyce zaburzeń chromosomalnych
  • Diagnostyka zaburzeń chromosomalnych u płodu wymaga wykonywania procedur inwazyjnych - amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS- chorionic villous sampling)
  • Randomizowane badania wykazały, że ryzyko poronienia w wyniku biopsji kosmówki wykonanej w pierwszym trymestrze jest takie samo jak w wyniku amniocentezy wykonanej w drugim trymestrze i wynosi ok. 1%
  • Amniopunkcji nie należy wykonywać przed 16. t.c., ponieważ w przypadku wczesnej amniopunkcji ryzyko poronienia jest o ok. 2% większe, a ryzyko wystąpienia stopy końsko-szpotawej o ok. 1,5% większe niż po biopsji kosmówki wykonanej w pierwszym trymestrze, czy amniopunkcji w drugim trymestrze
  • Biopsja kosmówki nie powinna być wykonywana przed 11. t.c. ponieważ we wcześniejszym okresie ciąży wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia takich wad jak wrodzone amputacje kończyn płodu, micrognathia i microglossia
  • Diagnostyka inwazyjna powinna być wykonywana jedynie przez doświadczonych i odpowiednio wyszkolonych lekarzy

 Amniopunkcja

 Biopsja kosmówki