USG w drugim trymestrze ciąży

Trisomia 21 – Hipoplazja kości nosowej, zwiększona grubość fałdu przednosowego i fałdu karkowego, wady serca, ogniska hiperechogeniczne w sercu, atrezja dwunastnicy i hiperechogeniczne jelito, niewielkie wodonercze, skrócenie kości udowej i w większym stopniu ramiennej, sandal gap, klinodaktylia lub hipoplazja środkowego paliczka piątego palca dłoni

Trisomia 18 – Objaw truskawki dotyczący głowy płodu, torbiele splotu naczyniówkowego, agenezja ciała modzelowatego, powiększenie zbiornika wielkiego mózgu, rozszczep wargi i podniebienia, niedorozwój żuchwy (micrognathia), nuchal edema, wady serca, przepuklina przeponowa, atrezja przełyku, omphalocele zawierające zwykle jedynie jelito, pojedyncza tętnica pępowinowa, wady nerek, hiperechogeniczne jelito, przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocoele), ograniczenie wzrastania płodu, skrócenie kończyn, aplazja kości promieniowej, overlapping fingers, stopy końsko-szpotawe lub rocker bottom feet

Trisomia 13 – Holoprosencephalia, małogłowie, wady rozwojowe twarzy, wady serca, powiększone i hiperechogeniczne nerki, omphalocele i polidaktylia pozaosiowa

Triploidia – Gdy dodatkowy zestaw chromosomów jest pochodzenia ojcowskiego, stwierdza się zmiany zaśniadowe w łożysku i ciąża rzadko trwa dłużej niż do 20. tygodnia. Gdy występuje podwójny zestaw chromosomów matczynych,  łożysko jest cienkie, lecz o prawidłowej budowie i ciąża może rozwijać się aż do 3. trymestru. Płód wykazuje ciężkie, asymetryczne ograniczenie wzrastania, nieznaczną wentrykulomegalię, niedorozwój żuchwy, wady serca, przepuklinę oponowo-rdzeniową, syndaktylię i zniekształcenie palucha, tzw. hitch-hiker toe

Zespół Turnera – Znacznego stopnia cystic hygroma, obrzęk uogólniony, niewielki wysięk w opłucnej i wodobrzusze, wady serca oraz nerki podkowiaste, które należy podejrzewać jeśli stwierdza się nieznaczne, obustronne poszerzenie miedniczek nerkowych